Lombardia, via libera allo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica: “Passo storico per le malattie rare”

Il Consiglio regionale della Lombardia ha approvato all’unanimità una mozione che introduce la leucodistrofia metacromatica (MLD) tra le patologie incluse nello screening neonatale esteso, una misura che permetterà diagnosi più tempestive per una malattia rara e grave. La proposta è stata promossa dall’Intergruppo consiliare Malattie Rare e vede tra i firmatari Carlo Borghetti, consigliere regionale del Partito Democratico.

Borghetti: “Sulle malattie rare serve più equità e tempestività”

“Il nostro sistema sanitario deve fare di più per chi soffre di malattie rare. La rarità dei casi non può diventare una barriera nell’accesso agli screening e alle cure”, ha dichiarato Borghetti. Il consigliere ha ricordato che, pur non essendo oggi disponibile una cura definitiva per la MLD, una diagnosi precoce può rallentare o persino arrestare la progressione della malattia, migliorando la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Il progetto pilota dell’Ospedale Buzzi

L’iniziativa lombarda si inserisce nel solco del progetto pilota dell’Ospedale Buzzi di Milano, realizzato in collaborazione con Fondazione Telethon, che coinvolge circa 100.000 neonati. “Attendiamo con fiducia i risultati del progetto – ha aggiunto Borghetti – ma auspichiamo che i tempi siano rapidi. Ogni bambino non testato perde un’opportunità preziosa di diagnosi e trattamento precoce”.

Rete dei centri e formazione del personale

Borghetti ha infine sottolineato la necessità di rafforzare la rete dei centri diagnostici, garantire un follow-up clinico costante, formare il personale sanitario e promuovere campagne informative per aumentare l’adesione delle famiglie agli screening neonatali. “Oggi – ha concluso – abbiamo compiuto un passo avanti verso pari opportunità di diagnosi e cura per tutti i pazienti con malattie rare.”