Malattie rare: esperti italiani riuniti a Milano per il primo Congresso Nazionale sulla Lipodistrofia

Focus su diagnosi, gestione e terapie innovative con analisi Real World Evidence

Milano – Venerdì 31 gennaio, Milano ospita il primo Congresso Nazionale dedicato alla Lipodistrofia, una patologia rara che colpisce il tessuto adiposo. L’evento, dal titolo “Il paziente con lipodistrofia: dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, è organizzato con il contributo di Rare Diseases Chiesi Italia e la direzione scientifica del Prof. Ferruccio Santini.

L’incontro vede la partecipazione di 90 esperti italiani, tra specialisti, specializzandi e ricercatori di diverse discipline, con l’obiettivo di approfondire le strategie di diagnosi precoce, le migliori terapie disponibili e la gestione multidisciplinare della malattia. Particolare attenzione è riservata ai dati reali provenienti da 9 esperienze cliniche italiane, nell’ottica della metodologia Real World Evidence.

Lipodistrofia: una patologia complessa con gravi conseguenze metaboliche

Il termine lipodistrofia indica un gruppo di malattie rare caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo, con conseguenze importanti per la salute. La riduzione del tessuto adiposo porta a un accumulo anomalo di grassi negli organi interni, aumentando il rischio di disfunzioni epatiche, diabete, dislipidemie e malattie cardiovascolari.

Le lipodistrofie si classificano in:

• Congenite o acquisite (secondarie a farmaci o altre patologie).
• Generalizzate o parziali, in base all’estensione della perdita di tessuto adiposo.

Essendo una patologia rara, la diagnosi è spesso tardiva o confusa con altre condizioni, rendendo fondamentale il confronto tra specialisti e l’impiego di strumenti diagnostici avanzati, come esami del sangue, analisi degli organi interni e test genetici.

L’importanza di un approccio multidisciplinare

“La lipodistrofia è una malattia complessa, spesso diagnosticata con ritardo a causa della difficoltà nel riconoscerne i sintomi – spiega il Prof. Ferruccio Santini, Responsabile Scientifico del Congresso e Ordinario di Endocrinologia all’Università di Pisa –. Per questo è essenziale adottare un approccio multidisciplinare, sfruttando tutti gli strumenti diagnostici disponibili e integrando l’esperienza della Real World Evidence, che offre una visione pratica sulla gestione della patologia”.

Uno degli aspetti critici della lipodistrofia è la riduzione della leptina, un ormone chiave per il controllo dell’appetito. La sua carenza porta a una fame eccessiva, favorendo un accumulo di grassi nel fegato e nei muscoli, con conseguenze come insulino-resistenza, alti livelli di trigliceridi e patologie epatiche. Per questo motivo, è fondamentale adottare una dieta mirata, affiancata da esercizio fisico e terapia farmacologica specifica.

Un ricettario per i pazienti: il progetto di AILIP

Per aiutare i pazienti con lipodistrofia a gestire la loro alimentazione, l’AILIP – Associazione Italiana Lipodistrofie ha sviluppato il ricettario “EATineRARI. Percorsi per una cucina a tutto gusto”.

“Questo progetto, realizzato con il supporto di chef, dietisti e clinici specializzati, offre soluzioni alimentari su misura per le persone con disordini metabolici – spiega Valeria Corradin, Vicepresidente di AILIP –. Il nostro obiettivo è fornire uno strumento pratico che aiuti i pazienti e le loro famiglie a gestire al meglio la dieta quotidiana”.

L’impegno di Chiesi Italia per le malattie rare

Rare Diseases Chiesi Italia sostiene attivamente la ricerca e la sensibilizzazione sulla lipodistrofia.

“Siamo orgogliosi di collaborare con AILIP e di supportare un evento così rilevante per la comunità clinica – afferma Raffaello Innocenti, CEO & Managing Director di Chiesi Italia –. Il nostro obiettivo è diffondere conoscenza sulla malattia e offrire soluzioni concrete per migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie”.

Anche Chiesi Global Rare Diseases, divisione del gruppo attiva da cinque anni, è impegnata nello sviluppo di terapie innovative per le malattie rare. “Abbiamo costruito un ampio portafoglio terapeutico per 10 diverse patologie rare e investiamo oltre il 20% del fatturato in ricerca e sviluppo – spiega Enrico Piccinini, Senior Vice President, EU & International, Rare Diseases di Chiesi –. La nostra missione è accelerare la ricerca scientifica, collaborando con tutti gli stakeholder per garantire soluzioni innovative ai pazienti”.