Milano: al San Raffaele apre il primo Ambulatorio per il diabete raro in età pediatrica

Una nuova struttura per patologie endocrine genetiche e complesse

Milano – L’Ospedale San Raffaele di Milano ha inaugurato un nuovo ambulatorio altamente specializzato per la diagnosi e la gestione delle forme rare di diabete non autoimmune nei bambini e negli adolescenti. La nuova realtà, unica nel suo genere in Italia, si propone di offrire un percorso clinico integrato e personalizzato a giovani pazienti affetti da patologie genetiche complesse come la sindrome di Wolfram, il leprecaunismo e altri tipi di diabete monogenico.

Un approccio multidisciplinare alla cura dei pazienti

L’iniziativa è stata promossa dall’Unità di Neonatologia e Pediatria dell’IRCCS San Raffaele, diretta dal dottor Graziano Barera, in collaborazione con la Diabetologia Pediatrica guidata dal professor Riccardo Bonfanti. “L’ambulatorio nasce per garantire una presa in carico globale e personalizzata, fondamentale per condizioni cliniche così complesse e poco frequenti”, spiega Bonfanti.

Il team include specialisti in endocrinologia, genetica, neurologia e oftalmologia, coinvolti attivamente nella definizione dei percorsi terapeutici e nei successivi follow-up.

Patologie trattate: dalle forme rare alle sindromi genetiche complesse

Le malattie affrontate includono, tra le altre, la sindrome di Wolfram, caratterizzata da diabete giovanile associato a sordità e degenerazione del nervo ottico, e il leprecaunismo, una forma di insulino-resistenza estrema che può manifestarsi nei primi giorni di vita. Oltre a queste, vengono trattati anche casi di diabete neonatale permanente, diabete monogenico (MODY), sindrome di Alström e Wolcott-Rallison, patologie rare che richiedono una diagnosi precoce e un trattamento su misura.

Dalla diagnosi al trattamento: un percorso di cura continuo

Il nuovo ambulatorio si propone di seguire i pazienti fin dal primo contatto, attraverso una diagnosi approfondita, per poi costruire un piano di trattamento altamente personalizzato. “L’obiettivo è garantire un monitoraggio costante dell’evoluzione della malattia, adeguando le terapie alle risposte individuali”,. Così il dottor Giulio Frontino, uno dei referenti della struttura insieme al collega Andrea Rigamonti.

Nei casi selezionati è prevista anche la possibilità di utilizzare farmaci off-label, sempre sotto controllo specialistico, per migliorare la prognosi e la qualità della vita dei piccoli pazienti.

Ricerca e clinica: un modello integrato per le malattie rare

Oltre all’assistenza clinica, l’Ambulatorio Diabete Raro del San Raffaele si distingue per l’integrazione tra attività medica e ricerca scientifica. “Grazie alla biobanca e agli studi sui meccanismi molecolari delle malattie rare, possiamo accorciare i tempi tra le scoperte e l’applicazione clinica”, spiega il professor Lorenzo Piemonti, direttore del Diabetes Research Institute dell’ospedale e docente universitario di Endocrinologia.