Svolta nella lotta alla SMARD1 alla Statale di Milano: scoperta terapia genica che migliora sopravvivenza e motricità

Un team di ricercatori dell’Università Statale di Milano e del Policlinico, guidato dalla prof.ssa Stefania Corti, ha sviluppato un innovativo vettore virale capace di trasportare nelle cellule una copia funzionante del gene IGHMBP2. La scoperta rappresenta un passo avanti cruciale per la SMARD1 (Atrofia Muscolare Spinale con distress respiratorio di tipo 1), una rara e grave malattia neuromuscolare infantile caratterizzata da paralisi progressiva e insufficienza respiratoria precoce.

Benefici comprovati dalla ricerca

Secondo lo studio pubblicato sul Journal of Biomedical Science, il vettore genico migliora significativamente la sopravvivenza, la funzione motoria e la protezione dei motoneuroni. La terapia corregge anche la marcata componente infiammatoria osservata nel midollo spinale dei pazienti, contribuendo a stabilizzare e preservare le funzioni neurologiche.

Collaborazione internazionale e supporto delle famiglie

La ricerca è stata condotta in collaborazione con il Nationwide Children’s Hospital (Ohio, USA) e ha coinvolto le ricercatrici Elisa Pagliari e Monica Nizzardo tra gli autori principali. Fondamentale è stato il supporto dell’Associazione “Centro Dino Ferrari”, della Family’s Smard – La dolce Federica Onlus e delle famiglie dei pazienti, sottolineando l’importanza della sinergia tra clinici, ricercatori e comunità dei pazienti.

Lo studio conferma il primato della ricerca del Centro Dino Ferrari nella lotta alle malattie neuromuscolari rare, aprendo la strada a nuove prospettive terapeutiche per bambini colpiti da SMARD1, fino ad oggi privi di trattamenti specifici.