Tumori del sangue, Milano-Bicocca lancia ProgEvo: il modello che ricostruisce la storia genetica del tumore e riclassifica il rischio per il 40% dei pazienti

Un nuovo modello computazionale capace di ricostruire il percorso evolutivo di un tumore nel tempo, a partire dal DNA del paziente, cambia il modo in cui i clinici possono valutare il rischio nelle sindromi mielodisplastiche. Si chiama ProgEvo ed è al centro dello studio “Prognostic Score for Myelodysplastic Syndromes Based on Molecular Evolution”, appena pubblicato su NEJM Evidence, la rivista del New England Journal of Medicine. La ricerca è guidata dal gruppo dell’Università di Milano-Bicocca composto da Daniele Ramazzotti, Alex Graudenzi e Ivan Civettini, in collaborazione con Humanitas, Yale University, Moffitt Cancer Center e altri centri europei di riferimento nel campo dell’ematologia.

Cosa sono le sindromi mielodisplastiche e perché serve un nuovo strumento prognostico

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo eterogeneo di malattie del sangue che presentano una probabilità variabile di evolvere verso forme più aggressive, come la leucemia. Proprio questa variabilità rende difficile per i clinici prevedere con precisione l’andamento della malattia nei singoli pazienti. Gli strumenti attualmente in uso classificano il rischio sulla base delle mutazioni genetiche presenti al momento della diagnosi, ma non tengono conto di come quelle mutazioni si siano accumulate nel tempo e in quale sequenza.

ProgEvo: non solo quali mutazioni, ma come si sono sviluppate

“Con ProgEvo abbiamo cercato di fare un passo avanti rispetto alla semplice analisi delle mutazioni presenti in un tumore. Non ci limitiamo a osservare quali alterazioni genetiche ci sono, ma ricostruiamo il percorso con cui la malattia può essersi sviluppata”, ha spiegato Daniele Ramazzotti. La piattaforma combina dati genomici e informazioni cliniche per tracciare le traiettorie evolutive molecolari del tumore, offrendo una fotografia dinamica della malattia anziché una semplice istantanea del profilo mutazionale.

IPSS-M-Evo: il nuovo sistema di classificazione del rischio

Da ProgEvo nasce IPSS-M-Evo, uno strumento che aggiorna il sistema di valutazione del rischio oggi adottato dai clinici aggiungendo informazioni sull’evoluzione temporale della malattia. Il modello è stato addestrato e validato su coorti indipendenti per un totale di oltre 6.000 pazienti, mostrando un miglioramento consistente nelle previsioni di sopravvivenza e di progressione. Il dato più significativo riguarda la riclassificazione: circa il 40% dei pazienti viene collocato in una classe di rischio diversa rispetto a quella assegnata dagli strumenti attualmente in uso, con implicazioni dirette sulle scelte terapeutiche. Il modello è accompagnato da strumenti web liberamente accessibili per il calcolo del rischio e il supporto alle decisioni cliniche.