Malattie rare, Regione Lombardia stanzia 250mila euro per rendere strutturale lo screening che può salvare i neonati dalla leucodistrofia metacromatica

Il Consiglio regionale della Lombardia ha approvato, nel corso della votazione dell’Assestamento al Bilancio, un emendamento che stanzia 250mila euro destinati a rendere strutturale il test per la leucodistrofia metacromatica, nota anche con l’acronimo Mld, all’interno del panel regionale delle patologie diagnosticabili attraverso lo screening neonatale. La proposta è stata presentata dal vicepresidente del Consiglio regionale Giacomo Cosentino, e la somma stanziata proviene dall’avanzo di amministrazione del Rendiconto relativo all’esercizio 2025 del parlamento lombardo.

Cosentino: “Investimento concreto sul futuro dei nostri bambini”

Nel commentare l’approvazione dell’emendamento, Cosentino ha sottolineato il significato istituzionale della misura. “Questo emendamento mi rende particolarmente orgoglioso e conferma l’impegno di Regione Lombardia nel garantire ai neonati e alle loro famiglie il massimo livello di tutela sanitaria”, ha dichiarato il vicepresidente. “La diagnosi precoce salva le vite e consente cure efficaci, soprattutto per le malattie rare: è un investimento concreto sul futuro dei nostri bambini e della comunità”.

Una malattia rara che la diagnosi precoce può cambiare radicalmente

La leucodistrofia metacromatica è una grave patologia genetica a carattere neurodegenerativo che, nelle sue forme più severe, provoca una rapida perdita delle capacità motorie e cognitive del bambino, portando spesso a un esito fatale già in età precoce. Una nota diffusa dal Pirellone ricorda tuttavia come i progressi della ricerca scientifica abbiano recentemente reso disponibile una terapia genica capace di modificare in modo significativo il decorso della malattia, a condizione che venga somministrata nella fase presintomatica, prima quindi che compaiano i primi segnali clinici. Questo elemento rende la diagnosi precoce, e dunque lo screening neonatale, un fattore determinante per l’efficacia della cura.

Il progetto pilota in scadenza a dicembre 2026

Regione Lombardia riveste il ruolo di capofila nel progetto pilota di screening neonatale dedicato alla Mld, avviato nel giugno 2024 e coordinato dall’Asst Fatebenefratelli Sacco, attraverso l’ospedale dei bambini “Vittore Buzzi”, con il sostegno economico della Fondazione Telethon. Il progetto, della durata complessiva di 30 mesi, è destinato a concludersi nel dicembre 2026.

Proprio in vista di questa scadenza, l’emendamento approvato punta a garantire la quota di finanziamento regionale necessaria per includere in modo permanente lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica all’interno del panel regionale delle patologie diagnosticabili, evitando così che l’esperienza sperimentale si interrompa una volta terminato il periodo di sperimentazione previsto dal progetto pilota.