Università Milano-Bicocca: scoperta una nuova emoglobina grazie all’Intelligenza Artificiale

Milano – Un team di ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca ha individuato una nuova variante emoglobinica, denominata “Emoglobina Monza”, che apre nuove prospettive nello studio delle malattie emolitiche rare. La scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista Med di Cell Press, è stata resa possibile grazie all’impiego di avanzate tecniche di Intelligenza Artificiale e modellazione tridimensionale.

Un’anomalia genetica mai osservata prima

La variante, caratterizzata da una duplicazione di 23 aminoacidi nel gene HBB, è stata identificata durante il trattamento di una bambina di origine cinese, ricoverata per una grave anemia emolitica acuta scatenata da un episodio febbrile. Questa condizione, causata dalla rapida distruzione dei globuli rossi, si manifesta soprattutto in età pediatrica, quando può compromettere gravemente la salute dei piccoli pazienti.

Indagini genetiche hanno rivelato che anche i familiari della bambina presentano la stessa mutazione. Una scoperta che ha permesso ai ricercatori di analizzare a fondo l’instabilità dell’emoglobina Monza e le sue implicazioni.

Tecnologie innovative per comprendere una variante complessa

Grazie alle tecniche di modeling tridimensionale e reti neurali, i ricercatori hanno potuto ricostruire la struttura molecolare della variante. «In condizioni normali, la variante si comporta in maniera stabile. Mantenendo intatto il legame tra le catene dell’emoglobina e preservando il centro attivo responsabile del trasporto di ossigeno e ferro». Così il dottor Ivan Civettini, uno degli autori dello studio.

Tuttavia, durante episodi febbrili, esperimenti di dinamica molecolare hanno evidenziato come l’Emoglobina Monza subisca una rapida degradazione, perdendo il contatto con l’atomo di ferro. Questo fenomeno è stato simulato in collaborazione con il professor Alfonso Zambon dell’Università di Modena e Reggio Emilia, utilizzando fluidi che replicano le caratteristiche del sangue umano a temperatura elevata.

Nuove frontiere nello studio delle emoglobine rare

La scoperta non solo amplia le conoscenze sulle varianti emoglobiniche, ma rappresenta un passo avanti nella comprensione di mutazioni che saranno sempre più frequenti in Italia con l’aumento della diversità etnica. Carlo Gambacorti-Passerini, direttore del reparto di Ematologia della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori e professore presso la Bicocca, sottolinea: «L’impiego dell’Intelligenza Artificiale ha reso possibile uno studio rapido ed economico rispetto ai metodi tradizionali, aprendo nuove possibilità per la ricerca medica».

Un lavoro di squadra per la medicina del futuro

La ricerca, condotta in collaborazione con istituzioni come l’IRCCS San Gerardo e l’Università di Modena, evidenzia l’importanza della sinergia tra diverse discipline. L’Emoglobina Monza rappresenta non solo una scoperta scientifica di rilievo, ma anche un esempio tangibile di come la tecnologia possa trasformare la medicina moderna.